윌슨병 증상 및 검사 방법: 조기 발견이 중요한 희귀 유전 질환

윌슨병(Wilson’s Disease)이란?

윌슨병은 몸에서 구리(Copper)를 적절히 배출하지 못해 간과 뇌 등에 축적되는 유전성 대사 질환입니다. 보통 간 질환이나 신경학적 증상이 나타나기 전까지 특별한 증상이 없어 조기 발견이 어렵습니다. 하지만 치료하지 않으면 간경화, 신경 손상, 정신질환 등 심각한 합병증을 초래할 수 있습니다.

이번 포스팅에서는 윌슨병의 증상과 진단 방법, 효과적인 치료법까지 쉽고 정확하게 알려드리겠습니다.

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1. 윌슨병이란? 원인과 발생 기전

윌슨병은 ATP7B 유전자 변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 정상적인 사람은 섭취한 구리가 간에서 처리된 후 담즙을 통해 배출되지만, 윌슨병 환자는 이 과정이 원활하지 않아 구리가 체내에 쌓이게 됩니다.

✔ 발생 빈도: 전 세계적으로 약 30,000명 중 1명 발생
✔ 유전 방식: 부모 양쪽에서 변이 유전자를 물려받아야 발병
✔ 구리 축적 부위: 주로 간, 뇌, 신장, 각막 등

⚠ 이런 사람이 윌슨병 발병 가능성이 높습니다!

✅ 가족 중 윌슨병 환자가 있다
✅ 5~40세 사이에 간질환, 신경 이상, 정신적 변화가 나타난다
✅ 원인 불명의 간경화, 황달, 운동 이상 증상이 있다

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2. 윌슨병 주요 증상

윌슨병의 증상은 구리가 어디에 축적되느냐에 따라 다르게 나타납니다. 보통 간 증상, 신경학적 증상, 정신과적 증상으로 구분할 수 있습니다.

✅ 간 증상(초기 증상으로 흔함)

✔ 만성 피로, 식욕 부진
✔ 황달(눈 흰자나 피부가 노래짐)
✔ 복부 팽만감(복수 차오름)
✔ 간 수치(AST, ALT) 상승
✔ 심한 경우 간경화, 급성 간부전

✅ 신경학적 증상(구리가 뇌에 축적됨)

✔ 손떨림, 근육 경련
✔ 말이 어눌해짐(발음 장애)
✔ 보행 장애, 균형 감각 저하
✔ 얼굴 근육 경직(표정이 줄어듦)

✅ 정신과적 증상(청소년기, 성인기에 주로 나타남)

✔ 성격 변화(충동적, 감정 기복 심함)
✔ 우울증, 불안 장애
✔ 집중력 저하, 학습 능력 감소
✔ 심한 경우 정신병적 증상(망상, 환청)

✅ 눈의 특징적 증상 – 카이저-플라이셔(Kayser-Fleischer) 링

✔ 각막 주변에 녹갈색 링이 생김 (카이저-플라이셔 링)
✔ 육안으로 잘 보이지 않을 수도 있어 세극등 검사가 필요함

📌 카이저-플라이셔 링은 윌슨병 환자의 약 90%에서 발견됩니다.

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3. 윌슨병 자가진단 체크리스트

🔹 다음 증상 중 2개 이상 해당된다면, 윌슨병 검사를 고려하세요!

✅ 이유 없이 간 수치(AST, ALT)가 높다
✅ 소화가 잘되지 않고 만성 피로가 있다
✅ 손떨림, 근육 경직, 걸음걸이 이상이 있다
✅ 감정 기복이 심하고 충동적인 행동을 한다
✅ 눈 주변에 녹갈색의 링이 보인다

윌슨병은 초기에 발견하면 치료가 가능하지만, 방치하면 간경화나 신경 손상으로 이어질 수 있습니다.

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4. 윌슨병 검사 방법

✔ 혈액 검사

1️⃣ 혈청 세룰로플라스민(Ceruloplasmin) 검사

• 구리를 운반하는 단백질
• 윌슨병 환자는 세룰로플라스민 수치가 낮음

2️⃣ 혈청 구리 농도 측정

• 일반적으로 윌슨병 환자는 혈중 구리 농도가 낮음

✔ 24시간 소변 구리 배출량 검사

• 정상인보다 구리 배출량이 증가
• 100μg 이상이면 윌슨병 가능성이 높음

✔ 카이저-플라이셔 링 검사(세극등 검사)

• 안과에서 각막 주변에 녹갈색 링이 있는지 확인

✔ 간 조직 검사(간 생검)

• 간에 축적된 구리 양을 측정
• 구리 농도가 250㎍/g 이상이면 윌슨병 가능성이 큼

✔ 유전자 검사(ATP7B 유전자 돌연변이 확인)

• ATP7B 유전자 이상 여부 확인
• 가족력이 있거나 임신 전 유전자 검사 필요

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5. 윌슨병 치료 및 관리 방법

윌슨병은 조기에 진단하고 적절한 치료를 받으면 정상적인 생활이 가능합니다.

✅ 1. 구리 제거 치료(약물 치료)

✔ 펜실라민(D-Penicillamine): 구리 배출을 돕는 약
✔ 트리엔틴(Trientine): 펜실라민보다 부작용이 적음
✔ 아연(Zinc): 장에서 구리 흡수를 억제하는 역할

📌 약물 치료는 평생 지속해야 하며, 전문의와 상담 후 조절해야 합니다.

✅ 2. 저구리 식단 실천

🚫 구리가 많은 음식 피하기: 초콜릿, 견과류, 해산물, 간, 버섯
✅ 구리가 적은 음식 섭취: 닭고기, 계란, 흰쌀, 우유

✅ 3. 간경화 예방 및 정기 검진

✔ 간 상태를 정기적으로 체크하기 위해 간 기능 검사 필수
✔ 심한 경우 간이식을 고려해야 함

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6. 윌슨병, 조기 발견이 중요합니다!

윌슨병은 초기에 진단하지 않으면 간경화, 뇌 손상, 정신 질환 등 심각한 합병증을 초래할 수 있습니다. 가족력이 있거나 의심 증상이 있다면 빠른 검사와 치료가 필수입니다.

✅ 윌슨병 조기 진단이 중요한 이유!
☑ 치료하지 않으면 간경화, 간부전 위험
☑ 신경 손상으로 운동 장애 발생 가능
☑ 약물 치료만으로도 정상 생활 가능

"윌슨병, 치료 가능한 질환입니다. 조기에 발견하고 건강을 지켜주세요!"